Az Ehlers-Danlos-tünetegyüttes a kötőszövet ritka betegsége, mely szokatlanul hajlékony ízületeket, nagyon nyúlékony bőrt és sérülékeny szöveteket eredményez.

Az Ehlers-Danlos-tünetegyüttest a kötőszövet termelését irányító egyik gén rendellenessége okozza. Több változata van (nagyon eltérő súlyossággal), mindegyik különböző gént érint, és némileg különböző elváltozásokat idéz elő. Ennek eredménye kórosan szakadékony kötőszövet, ami problémákat okoz az ízületekben és a csontokban, valamint gyengítheti a belső szerveket.

Az Ehlers-Danlos-szindrómás gyermekeknek általában nagyon hajlékonyak az ízületei. Egyesekben kicsi, kemény, kerek csomók keletkeznek a bőr alatt; emellett púposság, rendellenes gerincferdülés (kifoszkoliózis), vagy lúdtalp alakul ki. A bőrt jó pár centiméterre ki lehet nyújtani, de elengedve visszatér eredeti helyzetébe.

Ehlers-Danlos-tünetegyüttesben megváltozhat a szervezet sérülésekre adott válasza. Kis sérülések szélesen tátongó sebeket eredményezhetnek. Jóllehet e sebek nem véreznek túlságosan, nagy hegeket hagynak. Könnyen alakulnak ki rándulások és ficamok.

Az Ehlers-Danlos-tünetegyüttesben szenvedő gyermekek kis hányadában a vér nehezen alvad meg. Kis sebekből származó vérzést is nehéz lehet elállítani.

A belek a hasfalon át kidomborodhatnak (sérvek), és rendellenes kiboltosulások (divertikulumok) alakulhatnak ki a bélben. A sérülékeny belek néha véreznek vagy átfúródhatnak (perforálhatnak).

Ha terhes anyának van Ehlers-Danlos-tünetegyüttese, a szülés korábban megindulhat. Ha a magzat Ehlers-Danlos-szindrómás, az őt körülvevő burkok korán repedhetnek meg (korai burokrepedés). Amennyiben mindketten e betegségben szenvednek, a szülés ideje körül igen nagy vérzés lehetséges.

Az orvos a tünetek és a fizikális vizsgálat eredménye alapján állítja fel a kórismét, és a tünetegyüttes bizonyos típusaiban a bőrből vett minta mikroszkópos vizsgálatával erősítheti meg.