Az izmok, a csontok, a porcok, a szalagok és az inak legnagyobbrészt kötőszövetből épülnek fel. A test más részein, többek között a bőrben és a belső szervekben is található kötőszövet. A kötőszövet erős, és ezért képes a megterhelésnek és a feszülésnek ellenállni.

Bizonyos öröklődő rendellenességekben a kötőszövet az egész szervezetben rendellenesen képződik. Az öröklődő kötőszöveti rendellenességek általában gyermekkorban fejlődnek ki, de egész életen át tartanak. Az izomsorvadások (disztrófiák) az örökletes izombetegségek egy csoportját képezik, amelyek izomgyengeséghez vezetnek. A legtöbb örökletes kötőszöveti rendellenességet a panaszok és a fizikális vizsgálat alapján ismerik fel. Egyes öröklődő rendellenességekben a rendszerint a vérből végzett genetikai vizsgálat segíti a diagnózist. A kórisméhez a biopszia (szövetminta eltávolítása mikroszkópos vizsgálat céljából) is hozzájárulhat; a szövetet általában helyi érzéstelenítésben távolítják el. A röntgen felfedheti a csont-eltéréseket.