Az oszteopetrózisok a csontok sűrűségének növekedésével járó, ritka rendellenességek egy csoportját alkotják.
Az oszteopetrózisokban (melyeket néha márványcsont betegségnek is hívnak), a szervezet nem tudja újrahasznosítani a régi csontsejteket. Ennek következtében a csontok sűrűsége növekszik. A fokozott sűrűség miatt a csontok gyengébbek lesznek, mint rendesen. A sűrű csontszövet a csontvelőt is kiszorítja.
Az oszteopetrózisok az enyhétől a súlyosig különböző fokozatai vannak, akár az életet veszélyeztetők is lehetnek. A tünetek kezdődhetnek csecsemőkorban (korai kezdet), vagy az élet során később (késői kezdet).
Jóllehet az oszteopetrózisok különböző kórképek, sokukban számos közös tünet lelhető fel. A csontnövekedés általában gátolt. A csontok megvastagodnak, és könnyen törnek. A csontvelő hiánya miatt a vérsejtek képzése károsodhat, ami vérszegénységhez (anémia), fertőzésekhez vagy vérzéshez vezet. A csont túlnövekedése a koponyában összenyomhatja az idegeket, ami arcbénulást, látás- vagy hallásveszteséget okoz, és eltorzíthatja az arcot és a fogakat.
A kórisme általában a tünetek, és a nagyon sűrűnek tűnő csontokat mutató röntgen alapján állítható fel. Ha valakinek nincsenek tünetei, az oszteopetrózisra néha csak véletlenszerűen derül fény, miután az orvos igen sűrű csontokat lát, egészen más okból készített röntgenfelvételen.
