A porcképzési zavarok (kondrodiszpláziák) ritka porcrendellenességek egy csoportját képezik, amelyek miatt a csontváz rendellenesen fejlődik.
Porcképzési zavarban a növekedési lemez, amely a porcot tartalmazza, nem termel új csontsejteket. A csontnövekedés ezért károsodott.
A kondrodiszpláziák mindegyik fajtája más-más tünetet okoz. A termet általában alacsony (törpenövés). Egyes fajtákban a végtagok jobban rövidülnek, mint a törzs (rövid végtagú törpenövés); másokban pont fordítva. Némelyik gyermeknek és felnőttnek rövid végtagjai, görbe lábai, előreugró homloka, szokatlan (nyereg) alakú orra és hajlott háta van. Néha nem fejlődik ki az ízületeknek az a képessége, hogy a teljes mozgáskört elvégezzék.
A kórisme általában a tüneteken, a fizikális vizsgálaton és a röntgenleleten alapszik. Olykor kimutathatók a porcképzési zavarokért felelős kóros gének, rendszerint vérvizsgálattal. A genetikai vizsgálat igen nagy segítséget jelent a betegség születés előtti felderítésében. A súlyos típusok születés előtti kórismézése más módszerekkel is lehetséges; egyes esetekben a magzatot hajlékony eszközzel közvetlenül tekintik meg (fetoszkópia), vagy ultrahangvizsgálatot végeznek. A súlyosan beszűkült mozgású ízületek mesterségessel műtétileg pótolhatók.








