Az oszteogenezis imperfekta a csontképzési rendellenességek egy olyan csoportját képezi, amely a csontokat kórosan törékennyé teszi.
Az oszteogenezis imperfekta a legjobban ismert a csontnövekedés zavarát okozó, oszteodiszpláziáknak nevezett rendellenességek között. Oszteogenezis imperfektában a csont egyik rendes összetevője, a kollagén termelése károsodott. A csontok meggyengülnek és könnyen törnek. A kórképnek számos fajtája létezik.
Az oszteogenezis imperfektának az enyhétől a súlyosig különböző fokozatai lehetnek. A legtöbb betegnek törékenyek a csontjai és hallása csökkent. Súlyos oszteogenezis imperfektában szenvedő csecsemők általában számos törött csonttal születnek; a koponya annyira lágy lehet, hogy az agyat nem védi a szülés során a fejre nehezedő nyomástól. Közepesen súlyos formában a csontok gyakran nagyon kicsi sérüléseket követően is törnek, általában amikor a gyermek járni kezd. Enyhe típusban néhány csonttöréssel átvészelhető a gyermekkor, serdülőkor után pedig, amikor a csontok megerősödnek, még kevesebb a törés. Oszteogenezis imperfektában szenvedő gyermekekben olykor szív- vagy tüdőbetegségek jelentkeznek.
A röntgen olyan rendellenes csontszerkezetet mutathat, ami oszteogenezis imperfektára utal. A csontból szövetmintát vesznek a kórisme megerősítésére. A gyermekkor folyamán gyakran végeznek hallásvizsgálatot (audiometriát) a hallás ellenőrzése céljából.
