Dr.Info - Hivatalos magyar egészségügyi tudakozó
Egészségügyi Minisztérium
Telefonos tudakozó elérhetősége:
Telefon: 06 40 DRINFO (06 40 374-636)
Hétköznap és hétvégén: 0-24 óráig
 
Kihez forduljon?Kihez forduljon?
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Gyógyszerek, segédeszközökGyógyszerek, segédeszközök
 
 
Egészségügyi tudástárEgészségügyi tudástár
 
 
 
 
 
 
 
KapcsolatKapcsolat
 
 
 
 
 
 
Közérdekű információk
Milyen esetben szűnik meg az ápolási díjra való jogosultság?
 
 
 
Érdekli az egészségügy?
Érdeklik egészségügyi ellátással kapcsolatos információk? Közérdekű információk rovatunkban témakörökbe rendezve megtalálja egészségüggyel kapcsolatos jogszabályok könnyen érthető összefoglalóit.
 
 
 
Betegség információkBetegség információk
Ezen az oldalon a kiválasztott találat teljes szövegét tekintheti meg. Ha nem találta meg teljes egészében a keresett információt, válasszon másik találatot a találati listából, hajtson végre újabb keresést vagy keressen tovább a tartalomjegyzéken keresztül.
MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »    Tartalomjegyzékhez »

Mukopoliszacharidózisok

A mukopoliszacharidózisok a kötőszövetet érintő örökletes rendellenességek egy csoportját képezik, amelyek jellegzetes arcvonásokat, valamint csont-, szem-, máj- és lépelváltozásokat eredményeznek, néha szellemi elmaradottságtól kísérve.

A mukopoliszacharidok a kötőszövet szerves részét képezik. Mukopoliszacharidózisban a szervezetből hiányzanak azok az enzimek, melyek a mukopoliszacharidok lebontásához és tárolásához szükségesek. Ennek következtében a felesleges mukopoliszacharidok bekerülnek a véráramba, és szerte a szervezetben kóros helyeken rakódnak le.

Csecsemő- és gyermekkorban alacsony termet, szőrösség és rendellenes fejlődés figyelhető meg. Az arcvonások durvák lehetnek. A mukopoliszacharidózisok egyes típusai több év alatt kifejlődő szellemi elmaradottsággal járnak. Egyes típusaiban a látás vagy a hallás károsodhat. A verőerek vagy a szívbillentyűk is érintettek lehetnek. Az ujjízületek gyakran merevek.

Az orvos általában a tünetek, és a fizikális vizsgálat alapján állítja fel a diagnózist. Mukopoliszacharidózis jelenléte más családtagokban ugyancsak utal rá. Vizeletvizsgálat segíthet, de néha pontatlan. A röntgen jellegzetes csonteltéréseket mutathat. A mukopoliszacharidózisokat születés előtt a korionbolyhokból vagy a magzatvízből nyert mintából igazolni lehet. Lásd még


Kezelés és kórjóslat

A mukopoliszacharidózisok egyik típusában korlátozott és időleges sikert értek el a kóros enzim helyettesítésére tett kísérlettel. Egyes betegekben csontvelő-átültetés segíthet. Ennek ellenére a kórkép gyakran halálos, vagy maradandó károsodás a következménye, így e kezelés még nem egyértelmű.

A kimenetel a mukopoliszacharidózis típusától függ: az életkilátások lehetnek normálisak is, de egyes, többnyire a szivet érintő típusok korán halállal végződnek.

A megjelenített alfejezetet tartalmazó fejezet és további alfejezetei:

279. FEJEZET Örökletes kötőszöveti betegségek