Dr.Info - Hivatalos magyar egészségügyi tudakozó
Egészségügyi Minisztérium
Telefonos tudakozó elérhetősége:
Telefon: 06 40 DRINFO (06 40 374-636)
Hétköznap és hétvégén: 0-24 óráig
 
Betegség információkBetegség információk
Ezen az oldalon a kiválasztott találat teljes szövegét tekintheti meg. Ha nem találta meg teljes egészében a keresett információt, válasszon másik találatot a találati listából, hajtson végre újabb keresést vagy keressen tovább a tartalomjegyzéken keresztül.
MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »    Tartalomjegyzékhez »

Mukopoliszacharidózisok

A mukopoliszacharidózisok a kötőszövetet érintő örökletes rendellenességek egy csoportját képezik, amelyek jellegzetes arcvonásokat, valamint csont-, szem-, máj- és lépelváltozásokat eredményeznek, néha szellemi elmaradottságtól kísérve.

A mukopoliszacharidok a kötőszövet szerves részét képezik. Mukopoliszacharidózisban a szervezetből hiányzanak azok az enzimek, melyek a mukopoliszacharidok lebontásához és tárolásához szükségesek. Ennek következtében a felesleges mukopoliszacharidok bekerülnek a véráramba, és szerte a szervezetben kóros helyeken rakódnak le.

Csecsemő- és gyermekkorban alacsony termet, szőrösség és rendellenes fejlődés figyelhető meg. Az arcvonások durvák lehetnek. A mukopoliszacharidózisok egyes típusai több év alatt kifejlődő szellemi elmaradottsággal járnak. Egyes típusaiban a látás vagy a hallás károsodhat. A verőerek vagy a szívbillentyűk is érintettek lehetnek. Az ujjízületek gyakran merevek.

Az orvos általában a tünetek, és a fizikális vizsgálat alapján állítja fel a diagnózist. Mukopoliszacharidózis jelenléte más családtagokban ugyancsak utal rá. Vizeletvizsgálat segíthet, de néha pontatlan. A röntgen jellegzetes csonteltéréseket mutathat. A mukopoliszacharidózisokat születés előtt a korionbolyhokból vagy a magzatvízből nyert mintából igazolni lehet. Lásd még


Kezelés és kórjóslat

A mukopoliszacharidózisok egyik típusában korlátozott és időleges sikert értek el a kóros enzim helyettesítésére tett kísérlettel. Egyes betegekben csontvelő-átültetés segíthet. Ennek ellenére a kórkép gyakran halálos, vagy maradandó károsodás a következménye, így e kezelés még nem egyértelmű.

A kimenetel a mukopoliszacharidózis típusától függ: az életkilátások lehetnek normálisak is, de egyes, többnyire a szivet érintő típusok korán halállal végződnek.

A megjelenített alfejezetet tartalmazó fejezet és további alfejezetei:

279. FEJEZET Örökletes kötőszöveti betegségek