A mukopoliszacharidózisok a kötőszövetet érintő örökletes rendellenességek egy csoportját képezik, amelyek jellegzetes arcvonásokat, valamint csont-, szem-, máj- és lépelváltozásokat eredményeznek, néha szellemi elmaradottságtól kísérve.
A mukopoliszacharidok a kötőszövet szerves részét képezik. Mukopoliszacharidózisban a szervezetből hiányzanak azok az enzimek, melyek a mukopoliszacharidok lebontásához és tárolásához szükségesek. Ennek következtében a felesleges mukopoliszacharidok bekerülnek a véráramba, és szerte a szervezetben kóros helyeken rakódnak le.
Csecsemő- és gyermekkorban alacsony termet, szőrösség és rendellenes fejlődés figyelhető meg. Az arcvonások durvák lehetnek. A mukopoliszacharidózisok egyes típusai több év alatt kifejlődő szellemi elmaradottsággal járnak. Egyes típusaiban a látás vagy a hallás károsodhat. A verőerek vagy a szívbillentyűk is érintettek lehetnek. Az ujjízületek gyakran merevek.
Az orvos általában a tünetek, és a fizikális vizsgálat alapján állítja fel a
diagnózist. Mukopoliszacharidózis jelenléte más családtagokban ugyancsak utal rá.
Vizeletvizsgálat segíthet, de néha pontatlan. A röntgen jellegzetes csonteltéréseket
mutathat. A mukopoliszacharidózisokat születés előtt a korionbolyhokból vagy a
magzatvízből nyert mintából igazolni lehet. 
