A Marfan-tünetegyüttes a kötőszövet ritka betegsége, amely a szemben, a csontokban, a szívben és a vérerekben okoz rendellenességeket.
Marfan-tünetegyüttesben, amelyet egy domináns gén okoz, a kötőszövet egyes rostjai és más részei olyan változásokon mennek át, amelyek végül gyengítik a szöveteket. E gyengülés érinti a csontokat és az ízületeket csakúgy, mint a belső szerveket, például a szívet, a vérereket, a szemet és a beleket. A gyengült szövetek nyúlnak, csavarodnak, szakadhatnak is. Például a főverőér (aorta) tágulhat, kidudorodhat vagy elszakadhat. A szerveket összekötő szövetek meggyengülhetnek vagy elszakadhatnak, és az addig összetartozó képletek szétválnak. Például a szem lencséje vagy ideghártyája (retinája) leválhat rendes helyéről.
A tünetek az enyhétől a súlyosig változhatnak. Sok Marfan-szindrómás ember soha nem vesz észre tüneteket. Egyes emberekben a tünetek esetleg nem is jelentkeznek felnőttkorig. A Marfan-szindrómában szenvedő személyek magasabbak, mint az életkoruk és családjuk alapján várható. A karok fesztávolsága (az ujjak vége közötti távolság a karok széttárt helyzetében) nagyobb, mint a magasságuk. Ujjaik hosszúak és vékonyak. A szegycsont (szternum) alakja gyakran kóros, és ki- vagy befelé nyomódik. Az ízületek nagyon hajlékonyak lehetnek. Gyakori a lúdtalp, a púposság rendellenes gerincferdüléssel (kifoszkoliozis), de a sérv is. A betegnek általában kevés bőr alatti zsírszövete van. A szájpadlás sokszor magas.
A legveszélyesebb szövődmények a szívben és a tüdőben alakulnak ki. Gyenge lehet a
kötőszövet a test fő verőerének, az aortának a falában. A fal gyengülése következtében a
vér beszivároghat a főverőér falának rétegei közé (aorta disszekció), vagy a fal
kidudorodhat (aneurizma), ami átszakadhat. 
A terhesség
növeli a falrétegek szétválásának kockázatát. E kockázat kiküszöbölésére gyakran
javasolják a császármetszéssel történő szülést.
Ha az aorta fokozatosan kiszélesedik, a szívből a főverőérbe vezető aorta-billentyűn a
vér visszaáramolhat (aorta regurgitáció). A mitrális billentyű, mely a bal pitvar és
kamra között található, szivároghat vagy bedomborodhat a bal pitvarba (mitrális
prolapszus). A szívbillentyűk e rendellenességei
károsíthatják a szív vérpumpáló képességét. A kóros szívbillentyűkön súlyos fertőzések
(infekciós endokarditiszek) is kialakulhatnak. A tüdőben levegővel telt zsákok (ciszták)
keletkezhetnek. A ciszták megrepedhetnek, és így levegő kerül a tüdőt körülvevő térbe
(pneumotorax ).
Marfan-szindrómások egyik vagy mindkét szemlencséje kimozdulhat a helyéről. A szem hátsó falán lévő fényérzékeny terület (retina) leválhat a szemről. A lencsék elmozdulása és az ideghártya leválása maradandó látásvesztéssel jár.
Az orvos akkor gyanakodik a kórképre, ha egy szokatlanul magas, vékony egyén a jellegzetes tüneteket mutatja, vagy az illető más családtagjában már diagnosztizálták a Marfan-tünetegyüttest.
Igen fontos, hogy az orvos figyelemmel kísérje azokat a szövődményeket, melyek súlyos tüneteket okozhatnak. Ultrahangos szívvizsgálattal (echokardiográfiával) általában évente ellenőrzik a szívet és a főverőeret. A szemeket is rendszerint évente vizsgálják. Ultrahangos szívvizsgálatot és szemvizsgálatot végeznek akkor is, amikor tünetek jelentkeznek.
