Dr.Info - Hivatalos magyar egészségügyi tudakozó
Egészségügyi Minisztérium
Telefonos tudakozó elérhetősége:
Telefon: 06 40 DRINFO (06 40 374-636)
Hétköznap és hétvégén: 0-24 óráig
 
Kihez forduljon?Kihez forduljon?
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Gyógyszerek, segédeszközökGyógyszerek, segédeszközök
 
 
Egészségügyi tudástárEgészségügyi tudástár
 
 
 
 
 
 
 
KapcsolatKapcsolat
 
 
 
 
 
 
Közérdekű információk
Hogyan történik az anonimitás?
 
 
 
Olcsóbb gyógyszert keres?
A jelenleg szedett gyógyszerének nevét megadva rendszerünk kilistázza a helyettesítő készítményeket. Így összevetheti a jelenleg szedett és helyettesítő készítmények árait.
 
 
 
Betegség információkBetegség információk
Ezen az oldalon a kiválasztott találat teljes szövegét tekintheti meg. Ha nem találta meg teljes egészében a keresett információt, válasszon másik találatot a találati listából, hajtson végre újabb keresést vagy keressen tovább a tartalomjegyzéken keresztül.
MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »    Tartalomjegyzékhez »

Marfan-szindróma

A Marfan-tünetegyüttes a kötőszövet ritka betegsége, amely a szemben, a csontokban, a szívben és a vérerekben okoz rendellenességeket.

Marfan-tünetegyüttesben, amelyet egy domináns gén okoz, a kötőszövet egyes rostjai és más részei olyan változásokon mennek át, amelyek végül gyengítik a szöveteket. E gyengülés érinti a csontokat és az ízületeket csakúgy, mint a belső szerveket, például a szívet, a vérereket, a szemet és a beleket. A gyengült szövetek nyúlnak, csavarodnak, szakadhatnak is. Például a főverőér (aorta) tágulhat, kidudorodhat vagy elszakadhat. A szerveket összekötő szövetek meggyengülhetnek vagy elszakadhatnak, és az addig összetartozó képletek szétválnak. Például a szem lencséje vagy ideghártyája (retinája) leválhat rendes helyéről.

A tünetek az enyhétől a súlyosig változhatnak. Sok Marfan-szindrómás ember soha nem vesz észre tüneteket. Egyes emberekben a tünetek esetleg nem is jelentkeznek felnőttkorig. A Marfan-szindrómában szenvedő személyek magasabbak, mint az életkoruk és családjuk alapján várható. A karok fesztávolsága (az ujjak vége közötti távolság a karok széttárt helyzetében) nagyobb, mint a magasságuk. Ujjaik hosszúak és vékonyak. A szegycsont (szternum) alakja gyakran kóros, és ki- vagy befelé nyomódik. Az ízületek nagyon hajlékonyak lehetnek. Gyakori a lúdtalp, a púposság rendellenes gerincferdüléssel (kifoszkoliozis), de a sérv is. A betegnek általában kevés bőr alatti zsírszövete van. A szájpadlás sokszor magas.

A legveszélyesebb szövődmények a szívben és a tüdőben alakulnak ki. Gyenge lehet a kötőszövet a test fő verőerének, az aortának a falában. A fal gyengülése következtében a vér beszivároghat a főverőér falának rétegei közé (aorta disszekció), vagy a fal kidudorodhat (aneurizma), ami átszakadhat. Lásd még A terhesség növeli a falrétegek szétválásának kockázatát. E kockázat kiküszöbölésére gyakran javasolják a császármetszéssel történő szülést.

Ha az aorta fokozatosan kiszélesedik, a szívből a főverőérbe vezető aorta-billentyűn a vér visszaáramolhat (aorta regurgitáció). A mitrális billentyű, mely a bal pitvar és kamra között található, szivároghat vagy bedomborodhat a bal pitvarba (mitrális prolapszus). Lásd még A szívbillentyűk e rendellenességei károsíthatják a szív vérpumpáló képességét. A kóros szívbillentyűkön súlyos fertőzések (infekciós endokarditiszek) is kialakulhatnak. A tüdőben levegővel telt zsákok (ciszták) keletkezhetnek. A ciszták megrepedhetnek, és így levegő kerül a tüdőt körülvevő térbe (pneumotorax Lásd még ).

Marfan-szindrómások egyik vagy mindkét szemlencséje kimozdulhat a helyéről. A szem hátsó falán lévő fényérzékeny terület (retina) leválhat a szemről. A lencsék elmozdulása és az ideghártya leválása maradandó látásvesztéssel jár.

Az orvos akkor gyanakodik a kórképre, ha egy szokatlanul magas, vékony egyén a jellegzetes tüneteket mutatja, vagy az illető más családtagjában már diagnosztizálták a Marfan-tünetegyüttest.

Igen fontos, hogy az orvos figyelemmel kísérje azokat a szövődményeket, melyek súlyos tüneteket okozhatnak. Ultrahangos szívvizsgálattal (echokardiográfiával) általában évente ellenőrzik a szívet és a főverőeret. A szemeket is rendszerint évente vizsgálják. Ultrahangos szívvizsgálatot és szemvizsgálatot végeznek akkor is, amikor tünetek jelentkeznek.


Kezelés és kórjóslat

A Marfan tünetegyüttest sem gyógyítani, sem a kötőszövet rendellenességeit helyreállítani nem lehet. A kezelés célja a rendellenességek stabilizálása, mielőtt súlyos szövődmények alakulnak ki. Az orvosok egy része gyógyszereket, például béta-blokkolókat ír fel, melyek a véráramlást egyenletesebbé teszik az aortában. Ugyanakkor ellentmondásos, hogy e szerek segítenek-e. Ha a főverőér kitágult vagy kidudorodik (aneurizma), az érintett szakaszt sebészetileg lehet helyrehozni vagy kicserélni. Az elmozdult lencsét vagy ideghártyát általában műtétileg helyezik vissza.

Évekkel ezelőtt a legtöbb Marfan-szindrómás személy 40 éves kor körül halt meg. Manapság legtöbbjük megéri a 60-as éveit. Valószínűleg a főverőér szétválásának (disszekciójának) és szakadásának megelőzése magyarázza az élettartam hosszabbodását.