Dr.Info - Hivatalos magyar egészségügyi tudakozó
Egészségügyi Minisztérium
Telefonos tudakozó elérhetősége:
Telefon: 06 40 DRINFO (06 40 374-636)
Hétköznap és hétvégén: 0-24 óráig
 
Kihez forduljon?Kihez forduljon?
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Gyógyszerek, segédeszközökGyógyszerek, segédeszközök
 
 
Egészségügyi tudástárEgészségügyi tudástár
 
 
 
 
 
 
 
KapcsolatKapcsolat
 
 
 
 
 
 
Közérdekű információk
Orvosválasztási nyilatkozat csak a kórházban dolgozó illetve azzal szerződésben álló orvosokra vonatkozik? (tehát más kórházban dolgozókra nem?)
 
 
 
Érdekli az egészségügy?
Érdeklik egészségügyi ellátással kapcsolatos információk? Közérdekű információk rovatunkban témakörökbe rendezve megtalálja egészségüggyel kapcsolatos jogszabályok könnyen érthető összefoglalóit.
 
 
 
Betegség információkBetegség információk
Ezen az oldalon a kiválasztott találat teljes szövegét tekintheti meg. Ha nem találta meg teljes egészében a keresett információt, válasszon másik találatot a találati listából, hajtson végre újabb keresést vagy keressen tovább a tartalomjegyzéken keresztül.
MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »    Tartalomjegyzékhez »

Marfan-szindróma

A Marfan-tünetegyüttes a kötőszövet ritka betegsége, amely a szemben, a csontokban, a szívben és a vérerekben okoz rendellenességeket.

Marfan-tünetegyüttesben, amelyet egy domináns gén okoz, a kötőszövet egyes rostjai és más részei olyan változásokon mennek át, amelyek végül gyengítik a szöveteket. E gyengülés érinti a csontokat és az ízületeket csakúgy, mint a belső szerveket, például a szívet, a vérereket, a szemet és a beleket. A gyengült szövetek nyúlnak, csavarodnak, szakadhatnak is. Például a főverőér (aorta) tágulhat, kidudorodhat vagy elszakadhat. A szerveket összekötő szövetek meggyengülhetnek vagy elszakadhatnak, és az addig összetartozó képletek szétválnak. Például a szem lencséje vagy ideghártyája (retinája) leválhat rendes helyéről.

A tünetek az enyhétől a súlyosig változhatnak. Sok Marfan-szindrómás ember soha nem vesz észre tüneteket. Egyes emberekben a tünetek esetleg nem is jelentkeznek felnőttkorig. A Marfan-szindrómában szenvedő személyek magasabbak, mint az életkoruk és családjuk alapján várható. A karok fesztávolsága (az ujjak vége közötti távolság a karok széttárt helyzetében) nagyobb, mint a magasságuk. Ujjaik hosszúak és vékonyak. A szegycsont (szternum) alakja gyakran kóros, és ki- vagy befelé nyomódik. Az ízületek nagyon hajlékonyak lehetnek. Gyakori a lúdtalp, a púposság rendellenes gerincferdüléssel (kifoszkoliozis), de a sérv is. A betegnek általában kevés bőr alatti zsírszövete van. A szájpadlás sokszor magas.

A legveszélyesebb szövődmények a szívben és a tüdőben alakulnak ki. Gyenge lehet a kötőszövet a test fő verőerének, az aortának a falában. A fal gyengülése következtében a vér beszivároghat a főverőér falának rétegei közé (aorta disszekció), vagy a fal kidudorodhat (aneurizma), ami átszakadhat. Lásd még A terhesség növeli a falrétegek szétválásának kockázatát. E kockázat kiküszöbölésére gyakran javasolják a császármetszéssel történő szülést.

Ha az aorta fokozatosan kiszélesedik, a szívből a főverőérbe vezető aorta-billentyűn a vér visszaáramolhat (aorta regurgitáció). A mitrális billentyű, mely a bal pitvar és kamra között található, szivároghat vagy bedomborodhat a bal pitvarba (mitrális prolapszus). Lásd még A szívbillentyűk e rendellenességei károsíthatják a szív vérpumpáló képességét. A kóros szívbillentyűkön súlyos fertőzések (infekciós endokarditiszek) is kialakulhatnak. A tüdőben levegővel telt zsákok (ciszták) keletkezhetnek. A ciszták megrepedhetnek, és így levegő kerül a tüdőt körülvevő térbe (pneumotorax Lásd még ).

Marfan-szindrómások egyik vagy mindkét szemlencséje kimozdulhat a helyéről. A szem hátsó falán lévő fényérzékeny terület (retina) leválhat a szemről. A lencsék elmozdulása és az ideghártya leválása maradandó látásvesztéssel jár.

Az orvos akkor gyanakodik a kórképre, ha egy szokatlanul magas, vékony egyén a jellegzetes tüneteket mutatja, vagy az illető más családtagjában már diagnosztizálták a Marfan-tünetegyüttest.

Igen fontos, hogy az orvos figyelemmel kísérje azokat a szövődményeket, melyek súlyos tüneteket okozhatnak. Ultrahangos szívvizsgálattal (echokardiográfiával) általában évente ellenőrzik a szívet és a főverőeret. A szemeket is rendszerint évente vizsgálják. Ultrahangos szívvizsgálatot és szemvizsgálatot végeznek akkor is, amikor tünetek jelentkeznek.


Kezelés és kórjóslat

A Marfan tünetegyüttest sem gyógyítani, sem a kötőszövet rendellenességeit helyreállítani nem lehet. A kezelés célja a rendellenességek stabilizálása, mielőtt súlyos szövődmények alakulnak ki. Az orvosok egy része gyógyszereket, például béta-blokkolókat ír fel, melyek a véráramlást egyenletesebbé teszik az aortában. Ugyanakkor ellentmondásos, hogy e szerek segítenek-e. Ha a főverőér kitágult vagy kidudorodik (aneurizma), az érintett szakaszt sebészetileg lehet helyrehozni vagy kicserélni. Az elmozdult lencsét vagy ideghártyát általában műtétileg helyezik vissza.

Évekkel ezelőtt a legtöbb Marfan-szindrómás személy 40 éves kor körül halt meg. Manapság legtöbbjük megéri a 60-as éveit. Valószínűleg a főverőér szétválásának (disszekciójának) és szakadásának megelőzése magyarázza az élettartam hosszabbodását.