Az izmok, a csontok, a porcok, a szalagok és az inak legnagyobbrészt kötőszövetből
épülnek fel. A test más részein, többek között a bőrben és a belső szervekben is található
kötőszövet. A kötőszövet erős, és ezért képes a megterhelésnek és a feszülésnek
ellenállni. 
Bizonyos öröklődő rendellenességekben a kötőszövet az egész szervezetben rendellenesen
képződik. Az öröklődő kötőszöveti rendellenességek általában gyermekkorban fejlődnek ki,
de egész életen át tartanak. Az izomsorvadások (disztrófiák) az örökletes izombetegségek
egy csoportját képezik, amelyek izomgyengeséghez vezetnek. A legtöbb örökletes kötőszöveti rendellenességet a panaszok és a fizikális vizsgálat
alapján ismerik fel. Egyes öröklődő rendellenességekben a rendszerint a vérből végzett
genetikai vizsgálat segíti a diagnózist. A kórisméhez a biopszia (szövetminta eltávolítása
mikroszkópos vizsgálat céljából) is hozzájárulhat; a szövetet általában helyi
érzéstelenítésben távolítják el. A röntgen felfedheti a csont-eltéréseket.
