A Noonan-szindróma olyan genetikai betegség, amely számos fejlődési rendellenességet, köztük általában alacsony termetet, veleszületett szívhibát vagy rendellenes külsőt okoz.
A Noonan-szindróma lehet örökletes vagy kialakulhat váratlanul, egészséges géneket hordozó szülők gyermekeiben is. Bár a betegek kromoszómái normálisak, számos, a Turner-szindrómára jellemző rendellenesség észlelhető. Korábban "férfi Turner-szindrómának" is nevezték. Fiúkat és leányokat egyaránt érinthet. A kialakulásáért felelős gén a 12. kromoszómán helyezkedik el.
A tünetek között nyaki redő, alacsonyan ülő fülek, petyhüdt szemhéjak, alacsony termet, rövidebb 4. (gyűrűs) ujj, gótikus (magas boltozatú) szájpad, szív- és érfejlődési rendellenességek fordulnak elő. Alacsonyabb lehet az intelligencia is. A legtöbb beteg kistermetű. Fiúkban előfordul, hogy a herék nem fejlődnek ki rendesen, vagy nem szállnak le. Leányokban a petefészkek kevésbé vagy egyáltalán nem működnek. A pubertás késhet, és meddőség alakulhat ki.
A növekedést esetleg növekedési hormonnal lehet befolyásolni. A megfelelő testmagasság elérése után, gyengén fejlett herék esetén, a tesztoszteron kezelés, amely a férfiasabb külső kialakulását segíti elő, előnyös lehet.
