Turner-szindrómában (gonád diszgenezisben) az érintett leányok egyik X-kromoszómája részben vagy teljesen hiányzik.
A Turner-szindrómás újszülöttek nagy részénél duzzanat (limfödéma) látható a kézháton és a lábháton. Duzzanat vagy laza bőrredő gyakran észlelhető a nyak hátsó részén is. Sok más rendellenesség is kialakulhat, többek között nyaki redő (széles bőrfüggelék a nyak és a vállak között), mélyen lenőtt haj a tarkón, széles mellkas, egymástól távol ülő mellbimbókkal, valamint gyengén fejlett körmök.
A növekedés során nem alakul ki a menstruációs ciklus (amenorroe), az emlők, a hüvely és a szeméremajkak gyermeki (infantilis) típusúak maradnak, és nem mennek át a pubertáskori változásokon. A petefészkekből általában hiányoznak az érő petesejtek. A Turner-szindrómás leányok vagy nők szinte mindig alacsonyak, és gyakori az elhízás.
Sokszor más rendellenességek is kialakulnak. Előfordulhatnak szívbetegségek, többek
között az aorta egy részének a szűkülete (koarktació aorté 
). Gyakoriak a vese és a szem rendellenességei, a cukorbetegség (diabétesz
mellitusz), valamint a pajzsmirigy betegségei. Esetenként a bélrendszerben található
rendellenes erek vérzést okozhatnak.
Gyakori, hogy nehezített a vizuális és a térbeli összefüggések felismerése, valamint jellemző a tervezés és a figyelem zavara. Többnyire rossz eredményt érnek el bizonyos teljesítmény-vizsgálatokon, valamint gyengék matematikából, noha a verbális (szóbeli) intelligencia-teszteken átlagosan, vagy annál jobban teljesítenek. Ritka az értelmi fogyatékosság.
Az orvosban a rendellenes küllem kelti fel a betegség gyanúját. Sokszor azonban csak tinédzserkorban gondolnak rá, amikor is a szexuális érés elmarad. A diagnózist kromoszómavizsgálattal lehet igazolni.
A növekedést egy, normálisan az agyban termelődő hormonnal (növekedési hormonnal) lehet elősegíteni. Női nemi hormont (ösztrogént) általában nem adnak addig, amíg a gyermek a megfelelő testmagasságot el nem érte. Az ösztrogén adása javíthatja a tervezést, a figyelmet, a vizuális és térbeli összefüggések felismerését, és serkenti a szexuális érést.
