A kromoszómák a sejteken belül található struktúrák, melyek az egyén génjeit
tartalmazzák. A kromoszómák rendellenességei mindig genetikai rendellenességek is. Néhány
genetikai rendellenesség csupán a géneket érinti, a kromoszómák szerkezetét azonban nem
változtatja meg. 
Ezért az orvosok gyakran a tágabb
kategóriát jelentő genetikai rendellenességektől elkülönítve említik a
kromoszóma-rendellenességeket. Egyes genetikai kórképek, például a sarlósejtes betegség és
a cisztikus fibrózis, igen gyakoriak.
Az embernek normálisan 23 pár, egyenként gének százait kódoló kromoszómája van. Ezek egyike a nemi kromoszómapár. Normális esetben két nemi kromoszómája van az embernek, melyek lehetnek X vagy Y-kromoszómák. Az egészséges nők két X (XX), a férfiak egy X és egy Y (XY) kromoszómával rendelkeznek.
A rendellenességek bármelyik kromoszómát, így a nemi kromoszómákat is érinthetik. Ezekben a kórképekben megváltozhat a kromoszómák száma, szerkezete vagy felépítése (például az egyik kromoszóma genetikai anyaga egy másik kromoszómához kapcsolódhat). Ha a kromoszómák genetikai anyaga kiegyensúlyozott, tehát minden sejtben a kívánt mennyiség fordul elő, akkor nem alakul ki betegség. Ha azonban a sejtek túl sok (addíció) vagy túl kevés (deléció) genetikai anyagot tartalmaznak, akkor rendellenesség alakul ki, amely jelentősen befolyásolhatja a külső megjelenést.
Minél idősebb egy terhes nő, annál nagyobb a magzatban a kromoszóma-rendellenesség
valószínűsége. Az apa életkorával alig észrevehetően nő a
kockázat. Közeli rokonok házassága esetén is gyakoribbak a genetikai betegségek, de ezek
általában nem kromoszóma-rendellenességek.
A kromoszómák eltérései sokféle elváltozást okozhatnak, illetve számos hatásuk lehet. Leggyakrabban veleszületett rendellenességek
kialakulásához, vagy az embrió, illetve a magzat méhen belüli elhalásához vezetnek. A
genetikai eltérések fejlődési rendellenességeket vagy betegségeket (például sarlósejtes
betegséget) okozhatnak, illetve sok más hatásuk is lehet.
Az emberi kromoszómák vizsgálata vérmintából történhet. A kromoszóma-rendellenesség már
a születés előtt vizsgálható; erre többek között az amniocentézis vagy a
korionboholy-biopszia nyújt lehetőséget. Ha a magzatnál
kromoszóma-rendellenesség gyanúja merül fel, akkor további vizsgálatok szükségesek a
specifikus veleszületett rendellenességek felismerésére. Bár a kromoszóma rendellenességek
nem gyógyíthatók, egy részük néha megelőzhető vagy kezelhető.
