A rekeszsérv a rekeszizmon található lyuk vagy meggyengült terület, melyen keresztül a hasüregi szervek egy része a mellkasba nyomulhat. Az esetek 90%-ában a rekeszsérv bal oldalon alakul ki. A sérven keresztül a gyomor, a bélkacsok, vagy akár a máj illetve a lép is a mellüregbe kerülhet. Ha az elváltozás nagy, a tüdő az érintett oldalon nem fejlődik ki teljesen. Sok gyermekben szívhiba is társul a kórképhez.
A megszületés után, amikor az újszülött elkezd sírni és lélegezni, a bélkacsok gyorsan megtelnek levegővel. Ezek a gyorsan növekvő képletek nyomják a szívet és az ellenoldali tüdőt, és súlyos légzészavart okoznak, gyakran már közvetlenül a megszületés után. Mellkas-röntgenvizsgálattal általában igazolható a betegség. Ultrahangvizsgálattal már megszületés előtt is kimutatható. Ha már méhen belül diagnosztizálják, fel lehet készülni a kezelésére. A rekeszizmot műtéttel lehet helyreállítani. Az oxigenizáció biztosításához egyéb beavatkozásokra, pl. intubálásra vagy gépi lélegeztetésre is szükség lehet.
