Az epe, melyet a máj választ el, elszállítja a májban keletkező anyagcsere melléktermékeket, és elősegíti a zsírok emésztését a vékonybélben. A májban az epevezetékek gyűjtik össze az epét, és szállítják azt a vékonybélbe. Epeút-elzáródásban (biliaris atréziában) az epevezetékek részben vagy teljesen károsodtak, emiatt az epe nem jut el a vékonybélbe, hanem felhalmozódik a májban, ahonnan a vérkeringésbe kerül, a bőr sárgás színét okozva (sárgaság; ikterusz). Kezeletlen esetekben, 2 hónapos életkor körül a máj fokozódó, visszafordíthatatlan hegesedése (biliáris cirrózisa) indul meg.
Az érintett újszülöttek vizelete sötétbarnává, széklete világossá, bőrük pedig egyre sárgábbá válik. Ezek a tünetek, valamint a kemény, megnagyobbodott máj általában 2 hetes életkorban jelennek meg. 2-3 hónapos korra növekedésük visszamarad, ingerlékennyé válnak, bőrük viszket, hasfalukon tág vénák látszanak, lépük megnagyobbodik.
A biliaris cirrózis megelőzése érdekében a kórismét 2 hónapos kor előtt fel kell állítani. Ehhez egy sor vérvizsgálatra van szükség. Az ultrahangvizsgálat is hasznos lehet. Ha ezen vizsgálatok alapján továbbra is fennáll a biliaris atrézia gyanúja, a diagnózis felállításához műtétet kell végezni, melynek során megvizsgálják a májat és az epeutakat, valamint szövetmintát vesznek (biopszia).
Operációval lehet létrehozni olyan elvezetőutat, melyen keresztül az epe kijut a májból. A legjobb megoldás a vékonybélbe vezető pót-epeutak kialakítása, melyet a betegek 40-50%-ában lehet elvégezni. E betegek nagy része a kezelés után normális életet élhet. Azoknál a csecsemőknél, akikben nem lehet ilyen műtétet végezni, 2 éves korra általában májátültetés válik szükségessé.
