A külső nemi szervek (hímvessző, herék, illetve csikló) rendellenességeit általában a nemi hormonok megszületés előtti kóros vérszintje okozza. A veleszületett mellékvese-megnagyobbodás (kongenitális adrenális hiperplázia, egy anyagcserezavar), valamint kromoszóma rendellenességek gyakran vezetnek a nemi szervek fejlődésének zavarához.
Kialakulhatnak nem egyértelműen férfi vagy női nemi szervek is (bizonytalan nemi szervek, más néven interszex állapot). A legtöbb érintett gyermek pszeudohermafrodita, azaz a külső nemi szervek bizonytalanok ugyan, de heréjük vagy petefészkük van (és nem mind a kettő!). A pszeudohermafroditák genetikailag vagy férfiak, vagy nők.
Bizonytalan nemi szervek esetén a gyermek kivizsgálásához hozzátartozik a fizikális vizsgálat, valamint a vér vizsgálata kromoszóma (a fiúkra az XY, a leányokra az XX kromoszómamintázat jellemző), valamint hormonszint (az agyalapi mirigy hormonjai, valamint a férfi nemi hormonok vagy androgének, pl. a tesztoszteron) meghatározás céljából. A medence röntgen- és ultrahangvizsgálata segíthet a belső nemi szervek feltérképezésében. Tesztoszteronnal végzett kezelés a hímvessző megnagyobbodásához vezet, mely lehetővé teszi, hogy a gyermeket fiúnak tekintsék.
A legtöbb szakember úgy gondolja, hogy a betegek nemét minél előbb meg kell határozni,
másképp a szülők nehezebben fognak kötődni hozzá, a gyermekben pedig a nemi identitás
(önazonosság) zavara fog kialakulni. 
A bizonytalan nemi
szervek sebészi korrekciója később is elvégezhető, különösen összetett rendellenességek
esetén. Kezelést igényelhet a pszeudohermafroditizmushoz vezető alapbetegség is.
