A tünetek ájulás (szinkópe), mellkasi fájdalom, légszomj és szívritmuszavar által okozott szabálytalan szívdobogásérzés (palpitáció) lehetnek. Az ájulás általában megerőltetés után lép fel, mert a szív nem látja el elég vérrel az agyat. Ennek oka például az lehet, hogy szabálytalan a szívverés vagy az, hogy a merev, megvastagodott kamra nem tud eléggé megtelni vérrel, továbbá akadályozza a szívből kiáramló vér továbbhaladását. Az ájulás azért fordul elő nagyobb valószínűséggel megerőltetés után, mert az erőkifejtés alatt a szívfrekvencia emelkedik, és több vér pumpálódik ki a szívből, kiegyenlítve bizonyos mértékig a véráramlás akadályozottságát. Megerőltetés után a szívfrekvencia lelassul, és a kipumpált vérmennyiség így már nem tudja legyőzni az akadályt.

A légszomjat a tüdőkben felgyülemlő folyadék okozza. Ennek az oka az, hogy a megvastagodott, merev fal ellenállást fejt ki a tüdőkből érkező vérrel szemben, és a vér emiatt a tüdővénákban (véna pulmonálesz) gyűlik össze.

A kamrák falának megvastagodása miatt a mitrális billentyű (a bal pitvarból a bal kamrába nyíló billentyű) esetleg nem tud rendesen záródni, ezzel kismértékű visszaáramlást okozva. Ez a rendellenesség növeli a fertőzéses szívbelhártya-gyulladás (infektív endokarditisz) kockázatát. Egyes betegekben a megvastagodott izom az aortabillentyű alatt elzárja a szívből kifelé áramló vér útját; ezt a változatot hipertrófiás obstruktív (elzáródásos) kardiomiopátiának hívják.

Gyakran állítható fel előzetes diagnózis a fizikális vizsgálat eredményeire alapozva. A sztetoszkópon keresztül hallható szívhangok általában jellegzetesek. Az ekokardiográfia a legjobb út a diagnózis megerősítésére. Az elektrokardiográfia (EKG) és a mellkasröntgen felvétel is hasznos. A szívkatéterezést, ami invazív eljárás, csak akkor végzik el a szív üregeiben levő nyomás mérésére, ha utána műtétet terveznek.

A betegek körülbelül 4%-a hal meg évente. A halál általában hirtelen, feltételezhetően szívritmuszavar miatt következik be. Az idült szívelégtelenség miatti halálozás kevésbé gyakori. Akik megtudják, hogy örökölték a betegséget, genetikai tanácsadást igényelhetnek családtervezéskor.

Ha akromegália képezi a betegség alapját, oktreotidot, egy mesterséges hormont adnak a növekedési hormon termelésének gátlására. Fökromocitóma esetén pedig alfa- vagy béta-blokkolót alkalmaznak az adrenalin hatásainak gátlására. Alternatív megoldásként a hormontermelő tumor sebészi úton eltávolítható, vagy sugárterápiával elpusztítható.

A hipertrófiás kardiomiopátia kezelésének elsődleges célja a szív véráramlással szembeni ellenállásának csökkentése telődéskor, azaz a szívverések között. Béta-blokkolók és kálciumcsatorna-blokkolók - önmagukban vagy együtt szedve - alkotják a terápia fő részét. Mindkettő csökkenti a szívizom összehúzódásának mértékét, így a szív kisebb erővel húzódik össze. A kezelés eredményeképpen a szív jobban tud telődni, és vér könnyebben kiáramlik a szívből, még ha a megvastagodott izom be is szűkíti vér útját. A béta-blokkolók és egyes kálciumcsatorna-blokkolók a szívfrekvenciát is lassítják, így a szívnek több ideje van a telődésre. Emellett néha dizopiramidot, a szívizom összehúzódások erejét csökkentő szert is adnak.

A megvastagodott fal sebészi eltávolítása (miektómia) szintén javíthat a vér kiáramlásán, de ezt csak akkor végzik el, ha a tünetek, még a gyógyszeres kezelés ellenére is munkaképtelenné teszik a beteget. A sebészi megoldás javít ugyan a tüneteken, de nem csökkenti a halálozás kockázatát.

Fogászati vagy sebészi beavatkozás előtt - az infektív endokarditisz kockázatának csökkentésére - általában antibiotikumokat adnak.