MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »
Tartalomjegyzékhez »
Hartnup-kór
A Hartnup-kór egy ritka, öröklődő
rendellenesség, bőrkiütéseket és agyi rendellenességeket okoz, mert a triptofan és más
aminosavak nem szívódnak fel rendesen a bélben, valamint nem szívódnak vissza
megfelelően a vesékben.
A betegség akkor alakulhat ki, ha a beteg mindkét szülőjétől rendellenes géneket
örökölt. A hibás gén bizonyos aminosavak bélben történő felszívását és vesében történő
visszaszívását szabályozza. Következésképpen a beteg szervezete nem tudja megfelelően
felszívni ezeket az aminosavakat a belében, illetve nem tudja azokat megfelelően
visszaszívni a vesékben. Igen nagy mennyiségű aminosav, pl. triptofan távozik a
vizelettel, így a szervezetben nincs elegendő aminosav, ami pedig szükséges a
fehérjeképzéshez. Ha túl kevés a vérben a triptofan, a szervezet képtelen elegendő
mennyiséget termelni a niacinamid B-komplex vitaminból, különösen stressz esetén, amikor
több vitaminra van szükség.
Panaszok, tünetek
A tünetek csecsemőkorban vagy korai gyermekkorban kezdődnek, de néha csak a
felnőttkor elején jelentkeznek. A tünetek megjelenését napfény, láz, gyógyszerek,
valamint érzelmi vagy fizikai stressz válthatja ki. A rohamokat szinte mindig
alultápláltság epizódok előzik meg. A rohamok gyakorisága a kor előrehaladtával
fokozatosan csökken. A legtöbb tünet szórványosan jelentkezik, és a niacinamid hiánya
okozza. A napfény által ért bőrterületeken kiütések jelennek meg. Gyakori a mentális
retardáció, az alacsony testmagasság, a fejfájás, a bizonytalan járás, az
eszméletvesztés vagy az ájulás. Pszichés problémák (pl. szorongás, gyors
hangulatváltozások, téveszmék és hallucinációk) is felléphetnek.
Kórisme és kezelés
A vizeletminta laborvizsgálata az aminosavaknak és azok melléktermékeinek
rendellenesen fokozott kiválasztását mutatják.
A betegek a rohamokat megelőzhetik megfelelő táplálkozás és niacinamid, illetve
niacin, a niacinamidhoz hasonló B-vitamin komplex szedésével. Fehérjében dús étrenddel
megelőzhető a rossz felszívás és a túlzott aminosav-ürítés által okozott hiány.
