MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »
Tartalomjegyzékhez »
Hipofoszfatemiás angolkór
A hipofoszfatemiás (régebben D-vitamin-rezisztens) angolkórban a csontok fájdalmasan
puhává válnak, és könnyen elgörbülnek, mivel a vérben a foszfát szintje alacsony, és
kevés a rendelkezésre álló aktív formájú D-vitamin.
Ez a nagyon ritka betegség szinte mindig öröklött, az X kromoszómán található domináns
gén hordozza. A genetikai hiba veserendellenességet okoz, emiatt túl nagy mennyiségű
foszfát választódik ki a vizeletbe, következésképpen a vér foszfátszintje csökken. Mivel
a csontok növekedéséhez foszfátra van szükség, a betegség miatt a csontok rendellenessé
válnak. A nőbetegek csontbetegsége enyhébb, mint a férfiaké. Ritkán a betegség bizonyos
rosszindulatú daganatok, pl. a csont óriássejtjeinek daganatai, szarkómák, prosztatarák
és mellrák következményeként alakul ki. A kórkép nem azonos a D-vitaminhiány által
okozott angolkórral. 
Panaszok, tünetek és kezelés
A betegség általában az élet első évében kezdődik. Lehet enyhe, ez esetben nem okoz
érezhető tüneteket, vagy akár olyan súlyos is, hogy a lábak meghajolnak, más csontok
is eltorzulnak, csontfájdalom és alacsony testmagasság alakulnak ki. A csontok és az
izmok tapadásánál kialakuló csontos kinövések akadályozhatják az ízületek működését. A
csecsemő koponyája túlságosan hamar záródhat be, ez görcsrohamokat okoz. A
laborvizsgálatok a vérben normális kálciumszintet, azonban alacsony foszfátszintet
mutatnak ki.
A kezelés célja a vér foszfát-szintjének növelése, ami elősegíti a csontképződést. A
foszfát bevihető szájon át, esetleg kalcitriollal, a D-vitamin aktív formájával
kombinálva. A D-vitamin önmagában nem hasznos. A kezelés eredményeként gyakran magas
vérkálcium-szint alakulhat ki, a veseszövetben felgyűlhet a kálcium, valamint
vesekövek is képződhetnek. Ezek a hatások ártanak a veséknek, és más szöveteknek is.
Egyes felnőttekben a rák által okozott betegség jelentősen javul a daganat
eltávolítása után.
