MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »
Tartalomjegyzékhez »
Huntington-kór
A Huntington-kór (Huntington-kórea) örökletes
betegség, amelyre a choreaform mozgásyavar a progresszív idegsejt-pusztulás jellemző. A
betegség súlyosbodásával az akaratlan mozgások kifejezetebbé válnak (kórea és atetózis)
és szellemi hanyatlás következik be.
A Huntington-kór gyakorisága az 1:10.000-nél kisebb. Mindkét nem egyformán érintett.
Mivel a kórképet hordozó gén domináns, a betegséget hordozó személyek 50%-os
valószínűséggel örökítik azt gyermekeikre. 
A betegség
alattomos kezdete miatt nehezen határozható meg, hogy pontosan mely életkorban kezdődik.
Nyilvánvaló tünetek rendszerint 35-40 éves kor között alakulnak ki.
Panaszok, tünetek
A kórkép korai szakaszában a beteg a spontán induló, akaratlan mozgásokat szándékos
mozgásokká alakítja, így azok alig vehetőek észre. Idővel azonban, ezek egyre
nyilvánvalóbbá válnak, és a beteg egyre gyakrabban grimaszol, csapkod a végtagjaival,
hunyorog. A mozgások rendezetlenek, majd a mozdulatok lelassulnak. A mozgások az egész
testre kiterjednek, járásképtelenség, az étkezés, a beszéd, az öltözködés csaknem
lehetetlenné válik.
Az értelmi képességekben beálló változások eleinte alig észrevehetők. A betegek
fokozatosan ingerlékennyé válnak, izgatottak, elveszthetik az érdeklődésüket
megszokott tevékenységeik iránt. Esetenként nem képesek belső késztetéseiket legyőzni,
indulatosak, kétségbeesésre hajlók, promiszkuitásra hajlamosak (több személlyel is
létesítenek szexuális kapcsolatot). A kórkép előrehaladtával a felelősségérzet elvész,
és a beteg gyakran céltalanul kóborol. Az évek folyamán súlyos memóriazavar következik
be és elvész a racionális gondolkodás képessége. Súlyos depresszióba eshetnek, és
öngyilkosságot kísérelhetnek meg. Előrehaladt betegségben súlyos fokú demencia
figyelhető meg. Állandó felügyeletre gondozásra vagy ápolási otthonbeli elhelyezésre
van szükség. A tünetek kezdetétől számított 13-15 év múlva a beteg, rendszerint
tüdőgyulladás vagy baleset következtében hal meg.
Kórisme
A Huntington-kórt a betegség kezdetén az enyhe tünetek miatt nehéz lehet felismerni.
A tünetek és a családon belüli előfordulás ismeretében a betegség gyanítható. Az
orvost tájékoztatni kell azokról a rokonokról, akik mentális betegségekben szenvednek,
vagy neurológiai esetleg pszichiátriai kezelés alatt álltak (pl. Parkinson-kór vagy
skizofrénia). CT-vel vagy MRI-vel a bazális ganglionok sorvadása (atrófiája) mutatható
ki.
A betegség genetikai vizsgálatokkal diagnosztizálható. Ennek ellenére a tünetmentes
családtagok genetikai vizsgálata vitatott, ajánlott genetikai tanácsadáson részt
venniük.
Kezelés
A Huntington-kór nem gyógyítható. Gyógyszerekkel, például klórpromazinnal, a
haloperidollal a tünetek enyhíthetők és a magatartás is befolyásolható.
A Huntington-kóros betegeknek érdemes előzetes rendelkezésben meghatározniuk, milyen
egészségügyi ellátást szeretnének kapni az életük végén.
