Megszületéskor a tüdők még egészségesek, de a légzési problémák ezt követően bármikor megjelenhetnek. A sűrű váladék végül elzárja a kis légutakat, gyulladás alakulhat ki, és a faluk megvastagodhat. Amint a nagyobb légutak is megtelnek váladékkal, a tüdő egyes területei összeesnek és összehúzódnak (ezt nevezik atelektáziának ), a nyirokcsomók pedig megnagyobbodnak. Mindezek a változások egyre nehezítik a légzést és csökkentik a tüdők oxigénfelvevő képességét. A hörgőváladékban és a légutak falában elszaporodnak a baktériumok, melynek következtében légzőszervi fertőzések alakulnak ki.

A hasnyálmirigy kivezetőcsövecskéinek és a bélrendszer mirigyeinek elzáródása emésztési problémákat okoz; a zsírok, a fehérjék és a vitaminok felszívódása zavart szenved. Ez táplálkozási hiányhoz vezet, és a növekedés is elmarad a várttól. Néhány betegben bélelzáródás is kialakul, mert a kóros összetételű széklet elzárhatja a beleket.

A cisztikus fibrózissal született újszülöttek kb. 15-20%-ában mekónium ileusz (magzati széklet okozta bélelzáródás) figyelhető meg, mely a vékonybeleket érintő súlyos bélelzáródás. A mekónium ileusz bizonyos esetekben bélcsavarodással (volvulusszal) vagy a belek elégtelen kifejlődésével szövődik. A mekónium ileuszos újszülöttekben a későbbiekben majdnem biztos, hogy a cisztikus fibrózis valamelyik másik tünete is fellép. Néhány újszülöttben a mekónium átmenetileg elzárhatja a vastagbelet is, így a bélmozgás csak a születés után egy-két nappal indul meg.

Ha nem a mekónium ileusz akkor a cisztikus fibrózisban szenvedő csecsemők egyik gyakori első tünete, hogy nehezen nyerik vissza a születési súlyukat, illetve 4-6 hetes koruk körül súlygyarapodásuk nem kielégítő. A hasnyálmirigy enzimjeinek - melyek elengedhetetlenek lennének a zsírok és fehérjék megfelelő emésztéséhez - a legtöbb cisztikus fibrózisos csecsemőben elégtelen a mennyisége, és ez emésztési problémákat okoz. A csecsemők nagymennyiségű, bűzös, zsíros székletet ürítenek, hasuk elődomborodó, izmaik fejletlenek. Az átlagos vagy gyakran fokozott étvágy ellenére a súlygyarapodás lassú.

A cisztikus fibrózisos gyermekek közel fele először a gyakori köhögés, a nehézlégzés és a légúti fertőzések miatt kerül orvoshoz. A legszembetűnőbb tünetet, a köhögést, gyakran öklendezés, hányás, alvászavar kíséri. Ahogy a betegség előrehalad, a mellkas egyre inkább hordóalakot vesz fel, és az elégtelen oxigénellátás következtében az ujjak kiszélesednek, és a körömágyak kékesen elszíneződnek. Az orrban polipok alakulhatnak ki. Az orrmelléküregekben sűrű váladék szaporodik fel; gyakori az idült vagy visszatérő orrmelléküreg-gyulladás.

Ha egy cisztikus fibrózisos gyermek vagy felnőtt magas hőmérséklet vagy láz miatt jobban izzad, a fokozott só- és folyadékvesztés miatt akár kiszáradás is felléphet. Néha a szülő felfigyel arra, hogy a gyermek bőrén sókristályok jelennek meg, vagy a gyermek bőrének sós az íze.

Kamaszkorban gyakran lassú a növekedés, késik a pubertás és csökken a fizikai terhelhetőség. A betegség romlásával a fő szövődményt a tüdőfertőzések jelentik. A sorozatos hörghurut és tüdőgyulladás fokozatosan tönkreteszi a tüdőket.

A zsírban oldódó vitaminok (A, D, E, K) elégtelen felszívódása miatt szürkületi vakság, angolkór (rahitisz), vérszegénység és vérzészavarok fenyegetnek. A kezeletlen csecsemők és kisdedek közel 20%-ában a végbél nyálkahártyája előesik a végbélnyíláson keresztül, ezt az állapotot rektum prolapszusnak nevezik. Azok a cisztikus fibrózisos csecsemők, akiket szója alapú tápszerrel vagy anyatejjel tápláltak, vérszegénnyé válhatnak, a végtagjaik pedig az elégtelen fehérjefelszívódás következtében megduzzadnak.

Serdülőkben és felnőttekben előfordulhat, hogy a tüdő léghólyagjai átszakadnak a mellűr felé (a tüdő és a mellkasfal között területre), melynek következtében levegő jut a mellűrbe (pneumotorax), és a tüdő összeesik. Ezen kívül szívelégtelenség és súlyos, vagy visszatérő tüdővérzés is előfordulhat a szövődmények között.

A cisztikus fibrózisban szenvedő felnőttek kb. 15%-ában inzulin-függő cukorbetegség alakul ki, mert a heges hasnyálmirigy képtelen kellő mennyiségű inzulint előállítani. A sűrű váladék következtében az epecsatornák eldugulhatnak, ami a májban gyulladást idézhet elő, és a máj a felnőtt betegek mintegy 5%-ában végül hegesedik (cirrózis). A cirrózis megemeli a májba belépő vénákban a nyomást (portális hipertenzió), ezért a nyelőcső alsó részén futó vénák kitágulnak és sérülékennyé válnak (nyelőcső visszértágulat), így könnyen megrepedhetnek, ami súlyos vérzést okoz. Gyakorlatilag az összes betegben zsugorodik az epehólyag, a benne lévő epe sűrű, a funkciója károsodik. A betegek kb. 10%-ában epekövek alakulnak ki, de ezek csak kis részben okoznak tüneteket. Az epehólyag sebészi eltávolítása csak ritkán szükséges.

Cisztikus fibrózisban gyakran károsodott a szaporodási funkció. Férfiakban majdnem mindig alacsony az ondósejtek száma (ez sterilitást okoz), mert a here egyik vezetéke (vas deferens) kórosan fejlődik, és elzárja az ondósejtek útját. Nőkben a méhnyakban termelt váladék túl sűrű, ezért csökken a termékenység. Ettől eltekintve a szexuális funkciók épek. Terhesség alatt a cisztikus fibrózisos anyában nagyobb eséllyel lép fel szövődmény (például tüdőfertőzés vagy cukorbetegség), de ennek ellenére jó néhány cisztikus fibrózisos nő hordott már ki sikeresen terhességet.

Szövődményként felléphet még ízületi gyulladás, vesekövesség és érgyulladás (vaszkulitisz) is.

A cisztikus fibrózis kórisméjét általában csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban állapítják meg, de a betegek 10%-ában a betegség serdülőkorig vagy kora felnőttkorig rejtve marad.

A kórisme egy vagy több típusos tünet alapján már gyanítható, és a verejtékteszt segítségével meg is erősíthető. A vizsgálat során a verejték sótartalmát mérik. Az izzadás fokozására pilokarpin nevű gyógyszert helyeznek a bőrre, a verejtéket pedig szintén a bőrre helyezett szűrőpapírra vagy vékony csövecskékbe gyűjtik. Ezt követően megmérik a verejték sótartalmát. A normálisnál magasabb sótartalom megerősíti a diagnózist, ha a betegnek cisztikus fibrózisra jellemző tünetei, vagy cisztikus fibrózisban szenvedő testvére van. Annak ellenére, hogy a vizsgálat eredménye már 48 órásnál idősebb újszülöttben is megbízható, 3-4 hetes életkor előtt a kellő mennyiségű verejték gyűjtése gyakran nehéz feladat. A verejtéktesztet ambuláns vizsgálatként is el lehet végezni; idősebb gyermekekben és felnőttben szintén alkalmas a diagnózis megerősítésére.

Cisztikus fibrózisos újszülöttekben a tripszin nevű emésztőenzim vérszintje magas. Az enzim szintjét már egy csepp, szűrőpapírra levett vérből meg lehet határozni. A világ nagy részén ennek az enzimnek a meghatározása az újszülöttkori cisztikus fibrózis szűrés alapja a verejtékteszt, a genetikai vizsgálat mellett. Ennek ellenére ez a vizsgálat még nem érhető el rutinszerűen az Egyesült Államokban.

A cisztikus fibrózis kórisméjét genetikai vizsgálattal is bizonyítani lehet, ha a betegben egy vagy több típusos tünet megtalálható, vagy a kórelőzményben beteg testvér szerepel. Két kóros cisztikus fibrózisos gén kimutatása (mutáció) bizonyító erejű. A több mint 1000 különböző cisztikus fibrózis mutációból genetikai vizsgálattal csak kis rész vizsgálható, ezért ha a kettős mutáció kimutatása sikertelen is, a cisztikus fibrózis diagnózisát nem lehet kizárni. A betegséget már a magzatban is igazolni lehet a korionbolyhokból vagy a magzatvízből nyert minta genetikai vizsgálatával.

Mivel a cisztikus fibrózis számos szerv működését befolyásolja, egyéb vizsgálatok is hasznosak lehetnek. Amennyiben a hasnyálmirigy enzimjeinek termelése csökkent, a beteg székletében alacsony, vagy kimutathatatlan lehet a tripszin és kimotripszin nevű emésztőenzimek szintje (mindkettő a hasnyálmirigyben termelődik), illetve magas lehet a zsírtartalom. Ha az inzulin termelése csökken, a vércukorszint megemelkedik. A légzésfunkciós vizsgálat a tüdők érintettségéről ad felvilágosítást, és jól jelzi a tüdők állapotát. Mellkasröntgen-felvétellel és komputertomográfiás vizsgálattal a tüdőben zajló fertőzés és a tüdőkárosodás mértéke követhető nyomon.

A későbbi gyermekvállalás érdekében a hordozó állapotot ki lehet mutatni. Elsősorban a cisztikus fibrózisban szenvedő gyermek hozzátartozóit érdekelheti, hogy van-e esély arra, hogy gyermekeikben a betegség megjelenjen, ezért számukra a genetikai vizsgálatot és a genetikai tanácsadást biztosítani kell. Egy kis vérmintából már kimutatható, hogy a vizsgált személynek van-e kóros cisztikus fibrózisos génje. Hacsak a leendő szülők mindegyike nem hordoz legalább egy ilyen gént, az utódaik nem lesznek betegek. Ha mindkét szülőben található egy hibás cisztikus fibrózisos gén, akkor minden terhességben 25% esélye van annak, hogy az utód cisztikus fibrózissal születik.

A cisztikus fibrózisban szenvedő betegnek átfogó terápiás programra van szüksége, melyet egy tapasztalt orvosnak - általában gyermekgyógyásznak vagy belgyógyásznak - kell irányítania, de a munkában egyéb orvosok, ápolók, diétás tanácsadók, szociális munkás, genetikai tanácsadó, pszichológus, fizikoterápiás asszisztens és légzésterapeuta is résztvesz. A kezelés fő célja a tüdő- és az emésztőszervi problémák hosszú távú megelőzése és kezelése, a jó tápláltsági állapot megőrzése és a fizikai aktivitás támogatása.

A cisztikus fibrózisos gyermekeknek szükségük lehet pszichológiai és szociális támogatásra, mivel gyakran nem tudnak a normális gyermekkori programokban résztvenni, ezért kirekesztve érezhetik magukat. A cisztikus fibrózisos gyermekek kezelésének oroszlánrésze a szülőkre hárul, akiknek éppen ezért megfelelő információval és tudással kell rendelkezniük ahhoz, hogy megértsék gyermekük állapotát és a kezelések magyarázatát.

A tüdőt érintő problémák kezelésének középpontjában a légúti elzáródás megakadályozása és a fertőzések elleni küzdelem áll. A betegnek meg kell kapnia a szokásos védőoltásokat, valamint az influenza ellenes védőoltást is, mert a vírusfertőzések tovább károsíthatják a tüdőt. Csecsemő- és kisdedkorban a rutinellátás részeként a pneumokokkusz ellenes védőoltást is meg kell kapniuk.

A légzőrendszeri problémák első jelentkezésekor megkezdődik a légzésterápia, melynek része a váladék kiürülését elősegítő megfelelő testhelyzet megtalálása, ütögetés, kézzel alkalmazott mellkasfali vibráció és a beteg köhögésre bíztatása. A kisebb gyermekek szülei is elsajátíthatják és otthon naponta alkalmazhatják ezeket a technikákat. Nagyobb gyermekek és felnőttek már önállóan is végezhetnek légzésterápiát speciális légzési eszközök és a mellkasra nyomást gyakorló mellény segítségével.

A betegnek olyan gyógyszereket kell szednie, amelyek megakadályozzák a légúti szűkületek kialakulását (hörgtágítók). Súlyos tüdőbetegség és alacsony véroxigén szint esetén oxigénterápia szükséges. Légzési elégtelenségben a betegek állapotán általában nem javít a mesterséges lélegeztetés; esetenként azonban rövid ideig indokolt lehet akut fertőzésben, műtétet követően vagy tüdőtranszplantációra várva.

A dornáz alfa egy aeroszolban adható gyógyszer (hatóanyaga a rekombináns humán dezoxiribonukleáz I), melyet kiterjedten alkalmaznak a gennyes légúti váladék oldására; a gyógyszer segítségével a beteg könnyebben fel tudja köhögni a köpetet, ezzel a súlyos légzőszervi fertőzések gyakorisága is csökkenhet. A párasátornak nincs bizonyítottan jótékony hatása. A kortikoszteroidok súlyos csecsemőkori hörgőgyulladásban, vagy hörgtágítókkal eredménytelenül kezelt légúti szűkület esetén enyhíthetik a tüneteket. Időnként nem-szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerekkel próbálják a tüdőfunkciók romlását lelassítani.

A légúti fertőzéseket a lehető leghamarabb antibiotikumokkal kell kezelni. A légzőrendszer fertőzésének első jelekor mintát vesznek a felköhögött váladékból vagy a torokból tenyésztési célra, mivel a fertőző mikroorganizmus azonosításával az orvos olyan antibiotikumot választhat, amely nagy valószínűséggel hatékony a kórokozóval szemben. AStaphylococcus aureusés aPseudomonastörzsek gyakori kórokozók. Az antibiotikumot gyakran szájon keresztül szedheti a beteg, de például a tobramicin aeroszol formájában belélegezve is adható. Súlyos fertőzésben azonban az antibiotikumot vénás injekcióban kell adni. A kezelés ezért gyakran kórházban történik, de időnként otthoni kezelés is szóba jön. A szájon át vagy aeroszol formájában adagolt időszakos vagy folyamatos antibiotikum kezelés segíthet a fertőzések visszatérését kivédeni és a tüdőfunkciók romlását megelőzni.

A hasnyálmirigy működési zavara esetén a betegnek az étkezések alkalmával hasnyálmirigyenzim pótlásra van szüksége, csecsemőknek por, egyébként pedig kapszulás kiszerelésben. Hasnyálmirigy problémával és lassú súlyfejlődéssel küzdő csecsemők részére speciális tápszer áll rendelkezésre, melyben a fehérje és a zsír könnyen emészthető formában található.

A táplálkozásnak elegendő kalóriát és fehérjét kell biztosítania a normális növekedéshez. A zsír arányának normálisnak, vagy ennél magasabbnak kell lennie. Mivel a cisztikus fibrózisos betegnek sok kalóriára van szüksége, a szokásosnál nagyobb mennyiségű zsírt kell fogyasztania ahhoz, hogy megfelelő súlygyarapodást lehessen elérni. Cisztikus fibrózisban a zsírban oldódó vitaminokból (A, D, E és K) az általános ajánlások kétszeresét kell biztosítani, olyan formában, mely a felszívódást is könnyebbé teszi. Testmozgás, láz vagy magas külső hőmérséklet esetén a betegnek emelnie kell a sóbevitelét. Azok a gyerekek, akik a táplálékból nem tudnak kellő mennyiségű tápanyagot felszívni, a gyomorba vagy a vékonybélbe levezetett csövön keresztül kiegészítő táplálékot kaphatnak.

Bizonyos helyzetekben sebészi beavatkozásra kerülhet sor; például légmell, idült orrmelléküreg-gyulladás, a tüdő körülírt területét érintő súlyos, idült fertőzés, a nyelőcsőből kiinduló vérzés, epehólyag-betegség vagy bélelzáródás kezelésekor. Masszív vagy visszatérő tüdővérzésben szóbajön az embolizációnak nevezett beavatkozás, amikor is a vérző artériát elzárják.

Súlyos májbetegségben sikeres májátültetésről számoltak be. Súlyos tüdőbetegségben a tapasztalat gyarapodásával és a technikai feltételek javulásával mindkét tüdő egyidejű transzplantációja egyre inkább rutinszerűnek és ezzel egyre sikeresebbnek számító eljárás. A jobb és a bal tüdő egyidejű transzplantációját követően egy évvel a betegek 75%-a van életben és a betegek állapota sokkal jobb.

Ígéretesnek tűnik a cisztikus fibrózis kezelésében a génterápia, melynek során normális cisztikus fibrózis géneket juttatnak közvetlenül a légutakba. Ez a terápia azonban egyelőre kísérletes stádiumban van. Számos, szájon át és aeroszol formájában adható gyógyszer kipróbálása is folyik.

A beteg korától függetlenül a cisztikus fibrózis súlyossága nagy egyéni különbséget mutat, a súlyosságot nagyrészt a tüdő érintettsége határozza meg. Az Egyesült Államokban a cisztikus fibrózisban szenvedő betegek fele megéri legalább a 33 éves kort. Az életkilátás folyamatosan javult az elmúlt 50 év során, főleg annak köszönhetően, hogy a tüdőben kialakuló elváltozásoknak egy részét kezeléssel sikerült késleltetni. A hosszú távú túlélés valamivel jobb férfiakban, illetve azokban a betegekben, akiknek kezdeti tünetei az emésztőszervekre korlátozódtak. Azok a betegek is hosszabb életre számíthatnak, akikben nem lép fel hasnyálmirigy-rendellenesség.

A fokozatos állapotromlás azonban elkerülhetetlen, a tüdőfunkciók romlása végül halálhoz vezet. A cisztikus fibrózisos betegek halálának oka légzési elégtelenség, mely a tüdőfunkció fokozatos romlását követően, évekkel később következik be. Néhány beteg szívelégtelenségben, májbetegségben, légúti vérzésben vagy sebészeti szövődményben hal meg. A cisztikus fibrózisos betegek számtalan problémájuk ellenére általában nem sokkal a halálukat megelőzően még iskolába járnak vagy dolgoznak.