A leendő szülők nagy gondja, hogy gyermekük egészséges lesz-e. A gyermeket érintő
problémák egy része genetikai rendellenesség. Ezek a rendellenességek egy vagy több gén,
illetve kromoszóma hibájából adódnak. 
A rendellenességek lehetnek öröklődőek vagy
véletlenszerűek. A nem öröklődő rendellenességek kialakulhatnak a szülés előtti gyógyszer,
vegyszer vagy egyéb veszélyforrás (pl. röntgensugárzás) következményeként, illetve valóban
véletlenszerűen.
Annak meghatározására, hogy emelkedett-e egy adott genetikai rendellenesség kockázata, a gyermekvállalást tervező házaspárok genetikai szűrésre jelentkezhetnek. Ha a pár fokozott kockázatú, a terhesség során a magzatot különböző ("prenatális") tesztekkel vizsgálják.
