Ha a DNS molekula valamely sejtfunkciót aktívan irányít, akkor a DNS kettős spirál két szála hosszanti irányban szétválik. Ilyenkor az egyik szál inaktív; a másik szál aktív, és mintaként szolgál egy kiegészítő RNS (ribonukleinsav) szál kialakításához. Az RNS bázisai ugyanolyan sorba rendeződnek, mint az inaktív DNS szálon lévők, azzal a különbséggel, hogy az RNS timin helyett, uracilt (U) tartalmaz. Az RNS másolatot hírvivő RNS-nek (messenger RNS; mRNS) nevezzük. Ez leválik a DNS-ről, elhagyja a sejtmagot, és a citoplazmába jut, ahol egy riboszómához kapcsolódik. A riboszómák a sejt fehérjegyártó készülékei. A hírvivő RNS egy adott fehérje felépítéséhez szükséges aminosav sorrendről értesíti a riboszómát. A citoplazmában szabadon lebegő aminosavakat a jóval kisebb típusú transzfer RNS-ek (tRNS) hozzák a riboszómához. Egy transzfer RNS molekula egy aminosavat szállít, hogy aztán az beépüljön a növekvő fehérjeláncba, mely pontosan meghatározott alakúvá csavarodik a közelben lévő "kísérő" molekulák hatására.

Sejtosztódáskor - akár növekedés, akár az elpusztult sejtek pótlása miatt történik - a DNS megkettőzi önmagát. A DNS kettős spirál felnyílik, és egy új DNS molekula jön létre. Ha minden megfelelően működik, akkor az utódsejtbe kerülő DNS teljesen megegyezik az eredeti sejtben lévővel. Ha hiba történik, akkor mutáció jön létre. A mutáció gyakran végzetes, és a sejt elpusztul. Néhány esetben a mutáció jelentéktelen, és nincsen észrevehető következménye. Máskor a mutáció káros vagy előnyös változásokat eredményez, anélkül, hogy a sejt halálát okozná.

A két nemi kromoszóma határozza meg, hogy a magzat férfi vagy nő lesz-e. A férfiaknak egy X- és egy Y-kromoszómájuk van, míg a nőknek két X, melyek közül csak az egyik aktív.

Az X- és az Y-kromoszómán a nemet meghatározó géneken kívül más gének is vannak. Az Y-kromoszóma a férfi nemet meghatározókon kívül csak viszonylag kevés más gént tartalmaz. Az X-kromoszóma lényegesen több génből áll, mint az Y-kromoszóma. Az X-kromoszóma génjeit nemhez kötődő vagy X-kromoszómához kötődő génekként szokták említeni. Férfiak esetében - mivel nem rendelkeznek egy másik X-kromoszómával, mely ellensúlyozná az egyik X-kromoszómán meglévő recesszív gének információit - gyakorlatilag az X-kromoszóma összes génjének információja kifejeződhet, tekintet nélkül arra, hogy a gén domináns-e vagy recesszív.

A nők két X-kromoszómával, tehát kétszer annyi, az X-kromoszómában hordozott génnel rendelkeznek, mint a férfiak. Ez egyes génekből túlkínálatot eredményezhetne, ugyanakkor úgy tűnik, hogy a sejtek egyik X-kromoszómája - a petefészek petesejtjeinek kivételével - a magzati élet kezdetén inaktiválódik. Az inaktív X-kromoszóma a sejtmagban mikroszkóppal látható tömör szemcsét (Barr-test) alkot.

Néhány megfigyelésre magyarázatként szolgál az X-kromoszóma inaktiválódása. Az X-kromoszóma többlet például lényegesen kevesebb fejlődési rendellenességet okoz, mint a nem nemi (testi) kromoszómák többlete, mivel az X-kromoszómák számától függetlenül, egy kivételével az összes X-kromoszóma inaktiválódik. A három X-kromoszómával rendelkező nők (tripla-X-szindróma) gyakran testileg és szellemileg épek. Ezzel szemben, a szám feletti testi kromoszóma végzetessé válhat a korai magzati fejlődés során, vagy számos súlyos testi, illetve szellemi rendellenességhez (például: Down-szindróma) vezethet. Ugyancsak minden esetben végzetes a magzat számára a nem nemi kromoszóma hiánya, míg az egyik X-kromoszóma hiánya általában csak kisebb eltéréseket (Turner-szindróma) okoz.